Com seu diagnóstico feito a partir de exames genéticos, a Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo. Mas como isso acontece? Em suma, todas articulações se tornam mais frouxas e elásticas que o normal.

Ela relaciona-se à falta de fibrilina, uma proteína importante do nosso corpo, e pode afetar os tecidos esqueléticos (desvios na coluna, braços e dedos longos), ocular (descolamento da retina) e cardiovascular (ruptura da aorta).

Mas afinal, do que realmente se trata essa síndrome? Quais são suas causas?

Do que se trata a Síndrome de Marfan?

Em suma, se trata de uma doença genética, que afeta vários sistemas e órgãos no corpo. E seu foco está principalmente no coração, esqueleto e olhos. Assim, em muitos casos, ela é herdada do do próprio pai e mãe. Contudo, pode acontecer em em uma família sem nenhum histórico relacionado.

Dessa forma, entre suas principais características, destacam-se a alta estatura, membros longos, escoliose e lordose, dilatação da raiz da aorta, entre outros.

Quais são as causas da Síndrome de Marfan?

O gene FBN1, que produz a fibrilina, é alterado em pessoas que possuem a síndrome. Em outras palavras, o nosso corpo sem fibrilina adequada apresenta algumas alterações que afetam o esqueleto. Assim, pacientes com este problema são altos, com braços e pernas longos. A mutação genética leva a produção de quantidades maiores dessa proteína, acarretando no surgimento dos principais sinais e sintomas da síndrome de Marfan.

Além disso, a aorta (principal artéria do coração), pode se dilatar, e , em alguns casos, romper! Os olhos também são afetados: acontece um processo chamado de luxação do cristalino, onde a lente que nos ajuda a enxergar sai fora do lugar.

Sintomas relacionados a Síndrome de Marfan

Como dito anteriormente, os sintomas afetam todo o corpo. E toda essa elasticidade também aparece em outros tecidos, como aorta e olhos. Assim, entre os principais sintomas, temos o seguinte:

• Alterações na caixa torácica como peito escavado;
• Desvios na coluna, como escoliose e cifose;
• Luxação do cristalino, alta miopia e descolamento da retina;
• Dilatação da raiz da aorta;
• Alta estatura, com membros longos.

Outros sinais comuns da doença são a frouxidão dos ligamentos e deformidades no palato. Além disso, o pé chato, caracterizado por pés longos, sem a curvatura da sola.

Diagnóstico da doença

Além de exames genéticos, o diagnóstico é suspeitado clinicamente pela presença de sintomas. Tudo isto permite o aconselhamento genético para os membros da família e tratamento dos sintomas. Mas quais são os exames genéticos realizados?

Exames genéticos

Existem outros genes que causam doenças parecidas com a Síndrome de Marfan. Assim, para uma melhor investigação, um painel de diversos genes pode ser solicitado. Assim, entre os principais exames, temos:

• MLPA para o s genes TGFBR1 e TGFBR2 – Deleções e Duplicações;
• Sequenciamento NGS dos genes FBN1, TGFBR1 E TGFBR2;
• MLPA para o gene FBN1 – Deleções e duplicações.

Tratamentos associados

Atualmente, não existe uma medicação específica para a Síndrome de Marfan. Contudo, há alguns tratamentos para as suas complicações.

Nesse sentido, uma das suas complicações mais importantes é a dilatação da aorta. Assim, existem medicamentos que se utilizam para diminuir a progressão desta dilatação. Além disso , um acompanhamento de um cardiologista é muito importante! Outro profissional que precisa estar junto é o oftalmologista, que auxilia na prevenção das complicações oculares.

Filhos e a Síndrome de Marfan. É possível ter?

Antes de mais nada: sim, é possível! A Síndrome de Marfan não interfere no sistema reprodutor do indivíduo. Porém, nas mulheres, como a gestação modifica muito o corpo, se torna necessário a avaliação médica.

Isto tudo, para evitar possíveis complicações, como problemas cardíacos!

Vale dizer também: a chance de ter filhos afetados é 50%! Dessa forma, recomenda-se que antes de planejar a gravidez, seja feito um aconselhamento genético!

Abordagens finais

Por fim, por se tratar de uma doença que atinge vários sistemas, o seu manejo precisa de uma abordagem multidisciplinar! Assim, com um tratamento adequado, torna-se possível obter resultados satisfatórios.

Além disso, a indicação de exercícios é importante nesses pacientes. Em suma, ele promove bem estar físico e mental, atuando também na melhora da capacidade física. Ajuda também no controle dos níveis tensionais, aumenta a densidade óssea e ajuda na prevenção de doenças degenerativas, como obesidade e diabetes.

Porém, vale salientar: tudo deve ser acompanhado, com necessidade de avaliações regulares, criteriosas e de forma individual!

O Emnh é um instituto de medicina multidisciplinar localizado no Jardim das Perdizes e tem como principal missão cuidar da saúde de toda a família, desde a primeira infância até a idade adulta. 

Através de um corpo clínico de excelência, com capacidade de trabalhar com sabedoria e empatia, oferecemos um centro médico de confiança para cuidar da saúde integral de todos os perfis de pacientes.

Você ainda tem dúvidas sobre a Síndrome de Marfan?  Precisa de acompanhamento? Testes genéticos? Conte com a gente!